解锁人类基因最后的8% 生命科学领域“登月计划”取得重大进展

　　2007年5月31日是著名美国生物学家詹姆斯·沃森的79岁生日，那天他从454生命科学公司的工作人员手中接过了一个特别的“生日礼物”——一张存储着他个人的全部基因序列的DVD光盘。从那一刻开始，詹姆斯·沃森不仅是世界上首个DNA分子双螺旋结构的发现者之一，也成了世界上第一个拥有“个人版”基因组图谱的拥有者。这张花费超百万美元的光盘，又被他称为“生命天书”。
 

　　以基因测序技术为基础的人类基因组计划，被称为生命科学领域的“登月计划”，其目的是测出个体的所有信息并为疾病诊断、新药研发、新疗法的探索带来革命性的进步，可以说，基因测序是对生命的解码。
 

　　2003年，人类第一个基因组图谱——GRCh38绘制完成，它是一项耗费38亿美元，由2000名科学家历时13年交出的作品，图谱中包含了人类染色体的近30亿个碱基对的核苷酸序列。但是这份图谱仍留下了约8%的空白区，它们由高度重复的DNA块组成，其中包含了功能基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒，由于当时技术的局限，这部分的测序难度非常大。
 

　　就在2003年的GRCh38公布的19年后，2022年3月31日，《科学》杂志上的6篇论文宣告了生命科学领域“登月计划”的进展：人类基因组剩余的8%被破解！国际科学团队端粒到端粒联盟(T2T)发布了第一个完整的、无间隙的人类基因序列——T2T-CHM13！
 

　　T2T-CHM13的组成是30.55亿个碱基对和19969个蛋白质编码基因，与GRCh38相比，T2T-CHM13增加了近2亿个碱基对的新DNA序列，并纠正了GRCh38的数千个结构错误。
 

　　研究人员还表示，他们通过T2T-CHM13发现了超过200万个额外的基因变异，这些研究将为622个与医学相关的基因提供更准确的基因变异信息，更好地支持个体化医疗、人口基因组分析和基因组编辑。此外，研究人员对识别和解释遗传变异方面做出的改进，还将为探索人类祖先进化过程提供基因层面的证据。人类向着完全解码基因，找到生命之门钥匙的目的又迈进了一大步。
 

　　基因测序技术从1975年发展至今已有四代，基因测序的时间成本和物质成本也实现了跨越式的降低。从GRCh38的13年到近期斯坦福大学开发出的5小时超快速基因测序方法，从詹姆斯·沃森的超百万美元到2021年华大基因中标的四川大学华西医院基因测序1348元人民币每例，基因测序向越来越多的人展现出可及性，为公众的疾病诊断特别是罕见病诊断提供了更精确更快速的方法！
 

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